Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS)

FCAS ist ein Akronym für Familiar Cold Autoinflammatory Syndrome, d.h.

• Familiar: Familiär gehäuft auftretend

• Cold: Durch Kälte auslösbar

• Autoinflammatory: Autoinflammatorisch (auto-entzündlich)

• Syndrome: Syndrom

Das Familiäre Cold (Kälte) Autoinflammatorische Syndrom ist ein sogenanntes autoinflammatorisches Krankheitsbild und gehört zu den Cryopyrin-Assoziierten Periodischen Syndromen (CAPS); innerhalb dieser Krankheitsgruppe repräsentiert ist es Subform bzw. Unterdiagnose mit der leichtesten Ausprägung und dem prognostisch günstigsten Krankheitsverlauf.

FCAS-Patienten weisen eine Genmutation im NLRP3 (CIAS1)-Gen auf. In der Folge kommt es durch eine Fehlregulierung des sogenannten Inflammasoms zu einer unkontrollierten, überschießenden Bildung des proinflammatorischen, entzündungsauslösenden und entzündungsverstärkenden Zytokins Interleukin-1 (IL-1). Diese Überschwemmung des Körpers mit IL-1 führt zu unterschiedlichen Entzündungssymptomen.

FCAS ist charakterisiert durch wiederkehrende Urtikaria (brennesselartige Hautausschläge), Arthralgien (Gelenkschmerzen), Fieber und Bindehautentzündungen (Konjunktivitiden), die durch z.T. nur unterschwellige Kältereize, d.h. z.B. den Aufenthalt in einem klimatisierten Raum ausgelöst (getriggert) werden.

Durch die gezielte medikamentöse Blockade von Interleukin-1 durch biotechnologisch hergestellte Substanzen (IL-1-Blocker) wie Anakinra stehen nun erstmals hochwirksame Behandlungsmöglichkeiten dieses sehr seltenen Krankheitsbildes zur Verfügung. 

1. Hoffman HM, Rosengren S, Boyle DL, Cho JY, Nayar J, Mueller JL, et al. Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold autoinflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist. Lancet 2004;364:1779–85. Link