Hatten heute den Termin beim internistischem Rheumatologen. Ein Ar... Des Herrn hat uns ganz herablassend behandelt. Schon die Fragen die er gestellt hat kamen so rüber wie " was wollen sie überhaupt?" Nein es ist nichts dick und nein auch nichts gerötet aber er kann nunmal null Komma null Sport mehr machen. Ultraschall von dem rechten Knie ... "Da ist nix dann brauche ich das andere Knie nicht machen ." " Aber Blut nehmen sie noch ?" " ich bin internistischer Rheumatologe ...Für was sonst sind sie denn da?" Ich bin nicht scharf drauf das mein Sohn Rheuma hat aber ich will es nunmal abgeklärt haben. Ja das wäre dem Orthopäden seine Sache er tippt nicht das was bei rauskommt . Wenn er jetzt nicht gerade erst 16 sondern 25 wäre dann würde er ihm Sulfasalazin verschreiben um zu gucken ob es was bringt ... HALLO???? erst nix dann sowas ??? Ich hab mich garnicht mehr getraut zu sagen das es doch auch seronegative Rheumaarten gibt und hab lediglich gesagt das mein Sohn jetzt alles vom Orthopäden hat was er ihm anbieten kann ( Einlagen , Bandagen, Tens gerät, übungsblätter, Enzymtabletten...) Blut ist genommen worden und jetzt muss ich warten . ich weiß wirklich nicht mehr was ich machen soll Die Sportbefreiung läuft nächste Woche aus und ..... Er kann einfach nicht . ich hatte so große Hoffnung in eine wirklich kompetente Untersuchung . Pustekuchen . Am 17. haben wir noch nen Termin bei ner Kinderrheumatologin im Trier wo wir vor 2,5 anfangs waren . ( Zitat Arzt heute " Ja da kam ja auch nur das hlab27 positiv raus") .. Weiß garnicht ob wir den überhaupt noch wahrnehmen sollen ich komm mir mittlerweile vor wie jemand der seinem Kind was andichten will .
@Feechen Kleine Korrektur: Das ist nicht richtig; es handelt sich dabei um eine genetische Eigenschaft, nicht um einen Defekt im Wortsinn. Diese genetische Ausstattung hat frau/mann oder nicht; sie ist häufiger vorhanden bei und begünstigt vermutlich (man nennt das auch Prädisposition oder "Veranlagung für") Vorliegen bzw. Auftreten bestimmter Erkrankungen, was jedoch keineswegs obligat ist. Andere Menschen haben HLA-B8 oder HLA-B51 etc. oder beides, alle diese genetischen "Muster" können ebenfalls mit Erkrankungen assoziiert sein, stellen aber keine Ursache dar. Ist ungefähr vergleichbar mit dem häufigen und "normalen" Umstand, dass hellhäutige Menschen leichter Sonnenbrand bekommen als der dunkle Typ oder Schweden häufiger blonde Haare haben als Spanier. Ein Gendefekt ist etwas Anderes und bedingt oft definierte Erkrankungen oder Syndrome Ich sage das nur, um das bedeutungsschwere Wort "Gendefekt" zu relativieren - geht nicht gegen Dich persönlich. Gruß! P. S. am 5.3. Schade, dass Feechen den kommentierten Beitrag offenbar gelöscht hat. Das erschwert das Verständnis in der Diskussion etwas......
Silberpfeil, das Marfan-Syndrom - Du weißt das, da bin ich mir sicher - wird autosomal dominant vererbt (wenn es keine Neumutation ist) und hat mit dem HLA-B27 nichts ursächlich zu tun. Dass dieses Merkmal trotzdem vorliegen kann, liegt in der Natur der Sache - es ist eine der Variationen im so genannten HLA-System, und von diesem "erbt" jeder Mensch zwei Gene, eines von Papa und eines von Mama. Will sagen: jeder hat eine ganz persönliche Kombination - z. B. HLA-B27 und HLA-B13 oder HLA-B8 und HLA-B 51, die Geschwister vielleicht HLA-B8 und HLA-B27 oder so; das kommt ganz auf die vorhandenen Gene der Eltern an; sie geben bei der Zeugung sozusagen das "Programm" weiter, und die Natur entscheidet, ob die Kinder das eine oder das andere Gen mitbekommen - bei beiden Elternteilen. Daher rührt die breite Verteilung von Genen. Genetik ist relativ kompliziert, aber hoch spannend!
